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  • 这类儿童的临床表现不同:严重低血糖、酸中毒、呼吸困难、呼吸困难和肝脏增大可能发生在新生儿期;轻度病例通常在婴儿期接受治疗,因为生长缓慢和腹部扩张。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例异常,儿童明显矮小,骨龄落后,骨质疏松。腹部因肝脏持续增大而明显肿胀;肌肉松弛,四肢皮下常见黄色肿瘤;但身体各... 查看全文>>

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